남아메리카 폐어(Lepidosiren paradoxa), 인간 유전체의 30배

최근 네이처지에 발표된 연구에 따르면, 남아메리카에서 발견된 폐어 종(Lepidosiren paradoxa, 레피도시렌 파라독사)이 지금까지 염기서열이 분석된 동물 중 가장 큰 유전체를 가진 것으로 밝혀졌습니다.

 

https://www.science.org/content/article/odd-fish-has-30-times-much-dna-humans-new-record-animals

 

출처 : science.org

거대한 유전체의 특징

• 크기: 910억 개의 염기쌍 (인간 유전체의 약 30배)
• 구성: 약 90%가 반복 DNA 서열인 전이인자로 이루어짐
• 유전자 수: 인간과 비슷한 약 2만 개
• 성장 속도: 약 1천만 년마다 인간 유전체 크기에 해당하는 DNA 추가

인간과 폐어의 게놈 사이즈

폐어 유전체의 진화적 의미

폐어 유전체는 수중 생활에서 육상 생활로의 진화적 전환에 대한 중요한 통찰을 제공합니다. 폐어는 사지동물의 가장 가까운 현존 친척으로, 척추동물 진화에서 중요한 위치를 차지합니다.

호주 폐어(Neoceratodus forsteri, 네오세라토두스 포르스테리)의 유전체는 인간 유전체보다 약 14배 크며, 지느러미에서 사지와 유사한 유전자 발현 패턴을 포함한 육상 생활을 위한 사전 적응을 보여줍니다.

전이인자의 역할

전이인자는 유전체 확장과 진화에 중요한 역할을 합니다. 이들은 새로운 위치로 이동하여 복제할 수 있는 '점프 유전자'로, 시간이 지남에 따라 유전체 크기를 크게 증가시킬 수 있습니다.

폐어의 경우, 전이인자가 전체 유전체 내용의 최대 90%를 차지할 정도로 축적되었습니다. 이는 유전체 크기뿐만 아니라 유전체 구조, 유전자 조절, 새로운 유전자 기능의 진화에도 영향을 미칩니다.

비교 유전체학: 폐어 vs 다른 척추동물

폐어 유전체는 거대한 크기에도 불구하고 다른 척추동물과 놀라운 신테니(synteny, 유전자 순서의 보존)를 유지합니다. 호주 폐어의 17개 완전히 조립된 대형 염색체는 다른 척추동물 염색체와의 신테니를 보존하고 있습니다.

시사점

남아메리카 폐어 유전체의 시퀀싱은 현대 시퀀싱 기술의 능력을 보여주는 중요한 성과입니다. 이는 유전체 진화, 특히 유전체 확장 메커니즘과 전이인자의 영향을 연구할 수 있는 독특한 기회를 제공합니다.

또한 이 발견은 비교 유전체학을 위한 새로운 길을 열고, 다른 도전적인 유전체에 대한 개선된 시퀀싱 및 조립 기술로 이어질 수 있습니다.

이번 연구는 생명의 다양성과 진화의 복잡성을 다시 한번 일깨워주는 흥미로운 사례입니다. 앞으로 이 폐어의 유전체 연구를 통해 어떤 새로운 발견들이 이루어질지 기대됩니다.